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什么是遗传性耳聋genetic deafness
遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋,这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变并传给后代引起的,是人类最常见的感觉神经系统缺陷。遗传特点:垂直传递和终身性不论父母单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、X-连锁遗传、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或者延缓耳聋的发生发展。
致聋基因与临床病症的对应关系relative
新生儿耳聋基因筛查意义Significance
2012年国家卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国每年通过新生儿听力筛查发现的聋儿约为3.5万人,而每年新增聋儿的实际情况确为6万人。现有的听力诊断及检查技术(如耳声发射法和听觉诱发电位法),局限于针对听力下降的检查,无法对耳聋做出早期的预警。特别是对于因遗传基因引发的迟发型渐进性耳聋和药物性耳聋。此类新生儿在听力筛查时,有可能表现为听力正常而漏诊,当使用氨基糖甙类药物或耳道压力骤变后,就会致聋。新生儿常规听力筛查和遗传性耳聋基因联合检测,就可以实现新生儿听力的全面检测,弥补听力筛查手段的不足,使新生儿听力缺陷的检出率大大提高。早期发现,早期干预,从而达到防残减残,提高人口素质的目的,对减轻患者家庭和社会的负担意义重大。
合作案例Cooperative case
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