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无创产前基因检测Testing
染色体异常遗传疾病发病现状

我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷数约90 万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25 万例。由于婚检率下滑和二胎政策放开出现高龄孕妇生育潮,出生缺陷发生率呈上升态势,其中染色体疾病是主要的疾病之一。

染色体异常遗传疾病在新生儿中发病率约占0.5%~1%。临床上以21- 三体、18- 三体、13- 三体较为常见,患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等,目前尚无有效的治疗手段。

仅唐氏综合征(21- 三体)一项,中国每年出生约3-5 万唐氏儿,政府每年约需支付80 亿元的医疗和社会救助经费,给社会带来了严重的经济负担,对家庭造成了巨大的心理压力和精神创伤。

随着孕妇年龄增加,胎儿21- 三体综合征患病率显著升高。

受环境等致畸致突变因素的影响,任何一对夫妇都可能孕育21- 三体综合征患儿。当不幸降临时,概率将变成100% 。




无创产前基因检测技术是一项安全、准确、简单、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术,通过采集孕妇静脉血,提取游离DNA,利用高通量测序技术对孕妇是否怀有染色体非整倍体胎儿进行判断。该技术既具有远高于产前筛查、基本接近产前诊断的准确性,又具有避免胎儿宫内感染及孕妇流产的特点,并且在孕12周即可接受检测,是目前产前诊断技术体系的补充,对于降低新生儿出生缺陷率,优生优育具有重大意义。

孕早期、孕中期血清学筛查高危的孕妇

初产孕妇超过35周岁的孕妇

35岁以下,但错过血清学筛查机会的孕妇

有异常胎儿超声波检查结果(NT、鼻梁高度)的孕妇

有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇

有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇

胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇

不宜进行有创产前诊断(RH血型阴性、先兆流产、病毒携带)

羊水过多或者过少的孕妇

孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的孕妇

夫妇一方有致畸物质接触史

孕妇本人不接受有创产前诊断,及有创产前诊断失败

新生儿遗传性耳聋基因检测Deaf
现有的听力诊断及检查技术(如耳声发射法和听觉诱发电位法),局限于针对听力下降的检查,无法对耳聋做出早期的预警。特别是对于因遗传基因引发的迟发型渐进性耳聋和药物性耳聋。此类新生儿在听力筛查时,有可能表现为听力正常而漏诊,当使用氨基糖甙类药物或耳道压力骤变后,就会致聋。
      新生儿常规听力筛查和遗传性耳聋基因联合检测,可实现新生儿听力的全面检测,弥补听力筛查手段的不足,使新生儿听力缺陷的检出率大大提高。早期发现,早期干预,从而达到防残减残,提高人口素质的目的,对减轻患者家庭和社会的负担意义重大。
截止2014 年9 月12 日,北京市、成都市、长治市、南通市共67.2 万例已筛查新生儿检测数据表明:3 万例新生儿发生耳聋基因突变,为4.46%。其中药物性耳聋基因突变携带者1655 例,为2.5‰。
孕妇遗传性耳聋基因检测women deafness
中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达5%,正常听力的夫妇也可能是耳聋突变基因的携带者,也存在生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3 万多聋儿,其父母听力多半正常。已婚待孕夫妇在生育前进行遗传性耳聋基因检测十分必要。
在301 医院,一对曾生育聋儿的听力正常夫妇,怀第二胎后进行了孕期遗传性耳聋基因检测,胎儿是耳聋基因杂合突变。孩子出生后听力正常。
在同仁医院,某孕妇接受了孕妇遗传性耳聋基因检测,结果显示该孕妇为药物性耳聋基因携带者,可确定胎儿也为药物性耳聋基因突变携带者,终身禁止使用氨基糖甙类药物可避免耳聋发 生。经询问,该孕妇家族中有耳聋患者。
染色体异常芯片检测Chromosome
晶芯® 染色体异常检测基因芯片500+ 是由博奥生物自主研发的国内唯一一款涵盖了最新的GRCP( 中华民族健康与疾病遗传资源共享平台数据库) 信息,用于产前筛查以及出生缺陷检测的基因芯片。该芯片采用CGH 探针和SNP 探针组合设计,选用精心挑选并经过充分验证的18 万个探针,全面覆盖染色体重要区段,能有效地检出染色体的微缺失、微扩增和杂合性缺失。
染色体异常芯片检测Chromosome
地贫发病的原因是患者体内的地贫突变基因导致血红蛋白异常。根据血红蛋白缺陷的位置不同分为 α地贫(甲型)和β地贫(乙型) 。根据病情的轻重,地贫可分重型、中间型、轻型、静止型4 个等级。重型地贫是一种非常严重的疾病,重型α地贫患儿全身水肿、肝脾肿大、腹部积水,在胎儿时期或是出生不久后死亡,同时孕妇多患有妊娠高血压综合征和产后大出血;重型β地贫出生后3 ~ 6 个月发病,面色苍白,腹部逐渐隆起,出现地贫特殊面容(比如头大,额头突起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽),需定期输血和接受除铁剂治疗,但很少能活过20 多。地贫携带者(轻型和静止型)并不表现出明显症状,与常人基本无异,因而不易察觉。如果夫妇双方都是携带者,那么他们的孩子有可能罹患重型地贫。
由于地贫是遗传病,目前国内外还没有有效的治疗方法,只能依靠输血才能维持生命,治标不治本,属于一种“难治但可防”的疾病。
在婚前进行地中海贫血基因检测和遗传咨询,清楚了解自己及配偶的遗传背景,并且在孕前、产前做好地贫筛查和诊断,就可以准确获知夫妇双方是否携带同型地贫基因,预测自己的儿女患地贫的概率,进而决定是否有必要采取防护措施,从而减轻重型和中间型地贫对家庭和社会的危害。
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